360° плюс: медицинская генетика

После исключения эндокринных (гормональных), механических (непроходимость маточных труб и т. п.), инфекционных и иммунологических факторов, особенно при мужской субфертильности (концентрация сперматозоидов <5 млн/мл) и при признаках овариальной недостаточности, необходимо обязательно подумать о генетических причинах заболевания. Это особенно важно в тех случаях, когда рассматривается вариант восстановления репродуктивной функции.

С генетической точки зрения также иногда необходимо проводить консультацию с супружескими парами, которые делали несколько абортов (например, 2-3 аборта подряд). Часто именно генетические причины (наследственные или ненаследственные) виноваты в том, что не происходит развитие эмбриона. С пациентами, обращающимися за советом, врач может основательно обсудить риск рецидива, а также дальнейший план действий.

У потомков кровных родственников (как правило, двоюродных братьев и сестёр) существует умеренно повышенный риск появления генетически обусловленных нарушений внутриутробного развития плода, заболеваний или большого количества спонтанных абортов. Снизить данный риск можно путём тщательного выяснения анамнеза у генетика и проведения специальных обследований или генетических скринингов.

У отдельных слоёв населения и народов довольно часто встречаются определённые, генетически обусловленные заболевания (чаще всего рецессивные моногенные наследственные заболевания). Например, это касается кистозного фиброза, который распространён среди жителей Северной и Средней Европы, талассемии - среди жителей Азии или Средиземноморья или серповидно-клеточной анемии – среди людей чёрноафриканского происхождения. Редкие, тяжёлые заболевания могут передаваться по наследству даже среди людей, которые вступают в брак по религиозным причинам внутри своей общины. Здоровых переносчиков помогают выявить соответствующие скрининговые программы.

Когда целесообразно проводить генетическую консультацию?

  • Планирование семьи при наличии установленного генетического заболевания или генетически обусловленные пороки развития в других семьях.
  • Рождение в прошлом физически и (или) психически неполноценного ребёнка, вероятнее всего, по генетической причине.
  • Выявление патологии в ходе дородового обследования, вынесения заключения о необходимости аборта после 12-й недели беременности.
  • Плановое генетическое обследование (генетическое тестирование) при наличии риска возможного позднего развития заболевания (так называемое предсимптоматическое обследование).
  • Повторные спонтанные аборты.
  • Невыясненная причина бесплодия после пройденного лечения (ЭКО, ИКСИ и т. п.).
  • Влияние лекарственных препаратов или инфекции во время беременности (тератологическая консультация).
  • Зачатие ребёнка кровными родственниками (напр., двоюродным братом и сестрой).
  • Подробная консультация для беременных перед проведением запланированной пренатальной диагностики по их желанию (хорионбиопсия или амниоцентез).
  • Наличие семейного анамнеза онкологических заболеваний.

Консультации проводит д-р мед. наук, магистр естественных наук Швейцарского федерального института технологии Роланд Шпигель (ФШВ/ШСЛМ: «Медицинская генетика», Genetica AG (г. Цюрих)).

Заказать звонок
Телефон
Whatsapp
Email
Call Back Service